为什么要做染色体检查

“医生，为什么要做染色体检查啊?到底有什么好处呢?”这是很多备孕女性女性常常询问的问题，对于做过孕前检查或者通过试管进行助孕的夫妻来说，染色体检查应该都并不陌生。下面就来详细了解下为什么要做染色体检查，看看它究竟有什么作用。

反复流产为什么要胎儿外周血染色体检查？

那么，什么是染色体检查？

染色体核型分析是一种技术，传统上是观察染色体形态，近年来，采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，可以精确地检测染色体上DNA链中，单个碱基的突变，从而大大提高了染色体核型分析的精度。染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术，G显带技术也是被广泛地应用于各种染色体异常的疾病临床诊断中。大多数采集的是G显带300-400带来进行比对。

染色体核型分析也经常被称为染色体检查，是一种用于检测染色体疾病的遗传学检查。染色体核型分析是一种将某一生物个体所有的染色体配对排序及分析的过程，从而提供一个全基因组“快照的分析方法。一般采用静脉抽血的方式检查染色体。

染色体检查有什么意义？

早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。精子常规检查仅表现为弱精或少精甚至无精症的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，有些患者第一胎正常，后续怀孕不顺利的时候就要引起注意了。还有就是家里面有一些已知的遗传家族史的病人，也需要给这些病人去做一个染色体的检查，搞清楚他们到底是一个病人？还是一个携带者？然后分析染色体的异常传递给后代的机会到底有多大？在我们做不孕的治疗之前这些都是需要了解的。

哪些情况需要做染色体检查?

哪些情况需要做染色体检查?

做试管婴儿的夫妻双方都需要做染色体检查，还有就是有胎停育史、流产史等，都是要进行做染色体检测，如果染色体异常会导致流产、胎停育、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等，同时这也是出现不孕不育的重要的原因。

另外，一般通过抽血做染色体检查，染色体检查可诊断出染色体疾病及其他的疾病。除此之外，在做染色体检查时，一定到三甲级别的医院，能做这个检测的地方去做检查，准确率也就高一些。

为什么要进行染色体检查

染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。同时可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

1试管婴儿前为什么要检查染色体？

1、淘汰遗传学不正常的胚胎

胚胎植入前遗传学(PGD)又称为孕前，是胚胎植入子宫之前进行的遗传学，淘汰遗传学不正常的胚胎，仅将遗传学正常的胚胎植入子宫，是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前技术相比，孕前因为植入正常的胚胎，避免了产前发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。

2、筛查各种遗传病携带者

各种遗传病的携带者和患者，包括：单基因遗传病、染色体病，家族性的肿瘤;需生育的高龄人群(女性年龄超过38岁);习惯性流产，反复植入失败的夫妇;原发性不孕不育和有不良生育史的夫妇。

3、检查染色体缺陷

可以检测妇女卵细胞中携带人类遗传密码的染色体的缺陷。卵细胞染色体数目错误可能会导致胚胎流产，或导致唐氏综合征之类的严重婴儿病症。年轻妇女多达一半的卵细胞以及年届39岁以上妇女75%的卵细胞会有染色体异常现象。

4、排除卵子染色体异常

对于适龄女性35岁以上时称为高龄，高龄女性怀孕有一定风险。因体内卵子中染色体异常率高，会导致不孕不育。而试管婴儿*是为了解决这个难题，但试管婴儿技术实施之前，需要进行女性染色体检查方可进行手术。

5、筛查染色体异常的胚胎

可在胚胎植入子宫前对其进行染色体分析，只移植染色体正常的胚胎，能够有效提高试管婴儿的成功率，降低流产率，帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝，避免出生遗传异常婴儿，降低人群中出生缺陷。