为什么“两广”多地贫？先来听听造成地贫的原因吧！

前面介绍了“

地贫分为几种型

β地中海贫血：β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。

α地中海贫血：大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。

然后根据临床表现的病情轻重的不同，又将地贫分为以下3型：重型、中间型和轻型。

轻型地中海型贫血患者通常只是基因携带者，没有明显的临床症状，可能会有轻微贫血。他的寿命与正常人一样，但依据地贫的遗传规律，会将致病基因遗传给下一代，轻型地贫无需特殊治疗。轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。重型地中海型贫血患者不是胎死腹中，就是在出生后需要终生输血，婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等，且生命期望值比一般人短。

总结：以上就是地贫的几种类型，β型和a型地贫都是有轻有重的，和型号没有什么关系，同时由于地中海贫血难治易防，因此一定要重视婚前检查，孕前检查和产前检查，以预防重型地中海贫血患儿的出生！

1地中海贫血是什么病?

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

轻型地中海贫血的症状：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

中间型地中海贫血：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。

重型地中海贫血：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

地贫的治疗方法

首先地贫又叫地中海贫血、海洋性贫血，它是一组遗传性溶血性贫血疾病。但地贫和贫血的区别可不同，前者具有遗传性能够严重影响到胎儿的健康，是大家要重视的一种遗传病。

重度地中海贫血能治吗

根据地贫的类型不同，对于患者的影响也不一样，静止型和轻型地贫对生长发育、生活、工作均无明显影响，一般情况下无需治疗，但可能会把携带的地贫基因遗传给下一代。而临床诊断为重型地贫的孩子往往生存时间短，如不治疗，多于5岁前死亡。

于是很多人这里就会问：“地中海贫血能治疗吗、可以根治吗？”然而就目前来看地中海贫血难治易防，如果是重型地贫则需要终身进行输血和祛铁治疗。目前尚无治愈此病的药物，骨髓造血干细胞移植是唯一根治手段。

输血治疗维持血红蛋白水平

1、输血治疗

因为造成地贫的原因主要是因为患者的遗传基因出现了缺失，阻止红细胞产生血液，所以优先采用输血治疗，其目的在于维持身体血红蛋白Hb浓度接近正常水平，保障身体对氧气的需求。已经确诊为重型β地贫的患者，通常推荐：

1血红蛋白Hb90g/L时启动输血计划；

2每2～5周输血1次；

3输血后维持血红蛋白Hb在90-140g/L。

2、祛铁治疗

大量输血会导致铁元素在体内过量沉积，出现皮肤发黑，肝脏、心脏等重要器官异常。因此，输血同时必须定期袪铁。袪铁治疗启动时机主要根据输血次数及血清铁蛋白情况，通常推荐：

1输血次数10次以上、血清铁蛋白或肝脏铁浓度超过规定的限度时开始祛铁治疗；

2祛铁治疗后，每3-6个月监测血清铁蛋白或肝脏铁浓度1次。

目前，临床上可供选择的祛铁剂有：注射的去铁胺、口服的去铁酮和地拉罗司。

输血同时必须定期袪铁

3、脾切除/脾栓塞术

脾切除/脾栓塞术为治疗重型β地中海贫血患者的姑息手段，但切脾患者发生严重感染、栓塞、肺动脉高压的风险显著增加，需要慎重评估其风险和获益，尤其不建议5岁以下儿童进行脾切除。

4、根治手段

目前尚无治愈地贫的药物，骨髓造血干细胞移植是目前国内根治重型β地中海贫血的唯一手段。患者年龄越小，移植效果越好，有条件应尽早（2～6岁）接受造血干细胞移植。

造血干细胞移植能根治

此外，随着基因治疗不断发展，欧洲已经批准基因治疗用于地贫，但目前基因治疗费用昂贵，且远期疗效不确定，有待时间的验证。